TODAS LAS TARJETAS525
Cromosomas y Cromosomopatías40
Definiciones genéticas30
Enf. ligadas a Crom. Sexuales, Lyonización X y Enf. Mitocondriales38
Extras254
Genoma humano y Mutaciones43
Herencia Monogénica Autosómica Dominante y Recesiva44
Laboratorio en Genética40
Mutaciones Dinámicas, Herencia Multifactorial e Imprinting Genómico36
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de preguntas
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29
El mecanismo de "rescate" de trisomía puede generar:
A Disomía uniparental
B Trisomía Libre.
C Monosomía autosomica sexual
D Traslocacion robertsoniana.
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21
Con respecto a Ia disyunción cromosómica:
A Ocurre únicamente en Ia meiosis I
B Ocurre únicamente en Ia meiosis II
C Produce siempre poliploidias.
D Puede producir monosomías.
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37
Con respecto a las expansiones de tripletes:
A Son mutaciones en secuencias de ADN que se repite en tandem.
B Son inserciones o deleciones.
C No producen ninguna enfermedad genética.
D Son comunes en las trisomías.
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39
Cual de las siguientes técnicas de estudio es capaz de detectar una trisomía parcial?
A Secuenciacion de Sanger.
B Southern blot
C FISH ( hibridacion in situ fluorescente)
D PCR alelo-específica.
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13
Un paciente presenta el siguiente cariotipo: 47, XX, +21. Se concluye que:
A Tiene una anomalía cromosomica estructural
B Corresponde a una poliploidia autosomica
C Es una mujer con trisomia de cromosoma 21
D Tiene en total 48 cromosomas en sus células somáticas
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37
Una pareja tiene un hijo varón afectado por una enfermedad ligada al Y. Se puede establecer que:
A El 50% de los hijos varones de la pareja será portador sano
B El 50% de las hijas de la pareja será portadora sana
C El 100% de sus hijos varones presentará la enfermedad
D El 50% de sus hijas mujeres presentará la enfermedad
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6
Con respecto al fenotipo de un individuo:
A Se produce por la interacción entre los genes y el ambiente
B Es la sumatoria del ADN nuclear y mitocondrial
C No depende del ADN mitocondrial
D Esta formado solamento por rasgos físicos
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32
Las mutaciones por expansión de tripletes:
A Ocurren solamente en el cromosoma X
B Se manifiesta en el fenotipo cuando superan determinado umbral
C Solo los varones presentan la enfermedad
D Ocurren solamente en el cromosoma Y
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25
Para estudiar en un paciente la presencia de una traslocación balanceada entre 2 cromosomas metacéntricos. Que opción considera correcta realizar?
A Un cariotipo convencional
B Un cariotipo con bandeo G
C Una PCR ( reacción en cadena de la polimerasa)
D Un Northern blot
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4
En las enfermedades de herencia autosómica recesiva:
A Los padres del probando nunca están afectados
B La presenta individuos homocigotas para la mutación
C afectan casi exclusivamente a varones
D Apresenta individuos afectados en todas las generaciones de la familia
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26
Qué alteración cromosómica tiene un individuo cuyo cariotipo es 69, XXX?
A Triploidia
B Cuadriploidia
C Aneuploidia
D Trastorno Ligado al X
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20
Con respecto a las mutaciones:
A Cambio de urina por otra S inocuo.
B Las deleciones de dos nucleótidos corren el marco de lectura.
C Con cambio de sentido origina siempre Ia terminación de Ia traducción.
D Mutaciones ocurren por errores en Ia transcriptasa inversa.
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17
El fenómeno de anticipación:
A Es característico de Ia herencia multifactorial.
B Implica que todos los hijos de un individuo enfermo serán enfermos.
C Se produce siempre en varones.
D Se refiere a Ia aparición progresivamente mas temprana de una enfermedad en generaciones sucesivas de una misma familia.
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12
Con respecto a las monosomias:
A Pueden ser causadas por inserciones
B Preden ser causadas por translocaciones reciprocas
C Preden ser causadas por deleciones
D Pueden ser causadas por la no disyunción en la meiosis
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22
Con respecto a las expansiones de tripletes:
A Son inserciones en secuencias de ADN que se repiten en tándem
B Son inserciones o deleciones
C No producen ninguna enfermedad genética
D Son comunes en las trisomías
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31
La cantidad de material genético de una célula:
A Permanece estable durante Ia mitosis.
B Permanece estable en una inversión paracentrica.
C No cambia en una delecion de genes contiguos.
D Disminuye por una traslocacion balanceada.
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25
La heteroplasmia es un fenómeno que:
A Se hereda en forma mendeliana
B Permite explicar Ia anticipación de Ia presentación de síntomas en cada generación
C Determina una de las características de Ia herencia mitocondrial.
D Implica Ia existencia de varios genomas nucleares dentro de Ia misma célula.
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9
Con respecto del genoma humana:
A El ADN alfoide pertenece a secuencias altamente repetitivas satélites
B El ADN microsatélite esta formado por extensas repeticiones dispersas
C En los seres humanos no hay secuencias trasponibles
D El ADN satélite esta localizado en los satélites cromosómicos de los cromosomas acrocéntricos
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31
En las enfermedades multifactoriales, el riesgo de recurrencia:
A Es mayor cuando un hijo afectado presenta una forma grave de la enfermedad
B Es el mismo de las enfermedades autosómicas dominantes
C Es mayor cuanto mas disminuye el grado de parentesco
D Es el mismo de las enfermedades autosómicas recesivas
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28
Si un informe señala que el locus del gen de Ia fibrosis quística se encuentra en 7q31.2, esto significa que se encuentra en:
A El brazo largo del cromosoma 7.
B El brazo largo del cromosoma 3.
C La banda 2 de Ia sub-banda 31.
D La sub-banda 3 de Ia banda 1 de Ia region 2.
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33
Con respecto a los cromosomas sexuales humanos:
A El X y el Y no comparten regiones homologas.
B Las regiones pseudoautosomicas se aparean durante Ia meiosis I.
C Las regiones pseudoautosomicas se aparean durante Ia meiosis II.
D La lyonizacion está inhibida en los hepatocitos.
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40
Con r especto a las microdelecciones
A Pueden ser responsables de aneuploidea
B Son responsables en genes de síndromes contiguos
C Solo en cromosomas sexuales
D Solo en cromosomas autosomicos
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35
Si una mujer es heterocigoto para una enfermedad recesiva ligada al X y su pareja no está afectada de esta enfermedad:
A Sus hijos varones no estarán afectados
B Sus hijos varones estarán afectados en 100% de los casos
C El 50% de sus hijas mujeres estarán afectadas
D Tiene un 50% de probabilidades de transmitir la mutación a su descendencia
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28
Las enfermedades que se dan por expansión de tripletes:
A Se expresan solamente si se heredan por via materna
B Pueden presentar el fenómeno de anticipación en la familia
C Los tripletes se expanden solo en los hijos varones
D Siguen un pátron de herencia autosómica recesiva
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7
El código genético es ambiguo o degenerado porque:
A Cada codón codifica solo para un aminoácido
B Cada codón codifica para mas de un aminoácido
C Mas de un codón codifica para un aminoácido
D Algunos codonos codifican para mas de un aminoácido
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12
Algunas técnicas de bandeo cromosomico G:
A Permiten detectar Ia traslocación de un fragmento de un cromosoma.
B Son útiles para diagnosticar deleciones de 5 a 10 pb.
C Son útiles para diagnosticar mutaciones puntuales.
D Utilizan sondas marcadas con radioactividad o flourecencia.
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5
Una mutación sin sentido:
A Provoca Ia terminación de Ia transcripción.
B Ocurre siempre en intrones.
C Puede causar Ia producción del peptido mas corto que el normal
D No tiene efecto deleterco
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32
Dos pacientes presentan Ia enfermedad fibrosis quística (autosómica recesiva) pero una de ellos tiene síntomas leves, mientras que el otro esta muy grave. Esto puede deberse a que:
A El que tiene síntomas leves tiene un alelo normal.
B Existe penetrancia incompleta del gen.
C Existe expresividad variable de Ia enfermedad.
D Las enfermedades autosomicas recesivas son esencialmente multifactoriales.
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24
Con respecto a las enfermedades de herencia mitocondrial:
A Pueden diagnosticarse con cariotipo de alta resolucion.
B Presentan un patrón de mendeliano
C No se ven en generaciones sucesivas
D Son transmitidas con igual probabilidad a los hijos varones y a las hijas mujeres.
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8
Con respecto a un gen autosómico que se localiza en 17q11.2 ( por ejemplo, el gen NFl, cuya mutación produce la enfermedad autosómica dominante neurofibromatosis tipo 1)
A Esta ubicado en la banda 2 del brazo largo del cromosoma 17
B Esta ubicado en la sub-banda 2 de la banda 1 de la región 1 del brazo largo del cromosoma 17
C Está ubicado en la sub-banda 2 brazo largo del cromosoma 11
D Puede ubicarse tanto en el cromosoma 17 como en el 11
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